Nuestros ancestros no eran una especie aislada. Los primeros Homo sapiens se cruzaron con homininos que convivieron con ellos hasta que estas especies se integraron a nuestro acervo genético o se extinguieron por otras razones.

Esto suele explicar el pequeño porcentaje de genes desconocidos en las pruebas de ADN, que pueden ser neandertales (principalmente en poblaciones europeas) o denisovanos (principalmente en poblaciones asiáticas). Pero remontándonos aún más en el tiempo, antes de que los humanos modernos comenzaran a emigrar de África, existían aún más linajes de homininos que se mezclaron con el Homo sapiens, hasta el punto de que su presencia en nuestro genoma sigue presente como «ADN fantasma» hasta nuestros días.

Investigadores de la UC Berkeley se propusieron encontrar regiones antiguas del genoma donde no hubiera ADN neandertal ni denisovano, sino algo más. El investigador postdoctoral Arjun Biddanda y el estudiante de posgrado Yulin Zhang lideraron una investigación sobre los linajes de Homo sapiens que representan el 1% de nuestro genoma (aproximadamente la misma proporción que el promedio neandertal), pero que aún son un misterio. Si bien los humanos modernos aparecieron más tarde, se cree que el linaje del que evolucionamos se remonta a entre 550 000 y 750 000 años atrás. Esta especie fantasma, responsable de ese misterioso 1% de ADN, probablemente vivió hace alrededor de un millón de años.

Anteriormente, se desconocía si esta especie fantasma estaba presente solo en poblaciones africanas o en todos los Homo sapiens . Ahora, los científicos están empezando a comprenderlo mejor.

«Hemos encontrado evidencia de al menos una introgresión fantasma anterior a la expansión [fuera de África] que aportó ascendencia a todas las poblaciones actuales», afirmaron Biddanda y Zhang en un estudio publicado recientemente en Science . «Este hallazgo […] amplía ese modelo al demostrar que el evento afectó a todas las poblaciones humanas modernas, en lugar de estar localizado en los africanos occidentales».

Para identificar regiones de ADN superarcaico en humanos modernos, los investigadores utilizaron un nuevo marco que desarrollaron, denominado TRACE (Tracking Archaic Contributions via ARG Estimation). De esta forma, descubrieron que un linaje fantasma divergió aproximadamente al mismo tiempo que los humanos modernos se separaron de los neandertales , lo que lo hace más reciente que otros linajes superarcaicos que podrían haber influido en nuestros genes. Es probable que este linaje se integrara en nuestros genes hace unos 300 000 años mediante el proceso de introgresión (la transferencia de genes entre diferentes especies). La descendencia híbrida resultante de este proceso mantiene vivo el linaje mediante el retrocruzamiento, que se produce cuando los híbridos se cruzan entre sí.

Pero ese linaje ciertamente no estaba solo: se encontraron evidencias de múltiples eventos de introgresión con TRACE. Junto a la ascendencia neandertal y denisovana predecible , el marco reveló signos de ascendencia arcaica de grupos fantasma que aún permanecen sin identificar. Se encontraron linajes aún más antiguos dentro de la ascendencia denisovana de poblaciones oceánicas, lo que refuerza la evidencia de que Homo sapiens está relacionado con una especie de hominino superarcaico. Evidentemente, estos linajes no identificados entraron en nuestro genoma a través del mestizaje con los primeros Homo sapiens o con nuestros ancestros directos (neandertales y denisovanos), y cuando sus descendientes se cruzaron con los humanos modernos, introdujeron genes increíblemente antiguos en nuestra especie.

A pesar del avance, aún existen incertidumbres. Si bien ahora sabemos que el ADN de homininos arcaicos constituye aproximadamente el 2 % del genoma del Homo sapiens , la identidad de estas especies fantasma sigue siendo un misterio: Zhang y Biddanda creen que podrían ser Homo erectus u Homo heidelbergensis . Además, podría haber especies de homininos sin identificar, ya sea porque no aparecen en el registro fósil o simplemente porque son indetectables en nuestros genes.

Aún no se puede determinar cuándo ni dónde ocurrieron los eventos de introgresión que introdujeron el ADN fantasma. Sin embargo, los investigadores predicen que los nuevos genomas de referencia podrían esclarecer este hecho y también revelar cómo contribuyeron los genes fantasma a la evolución humana .

“ Aún no se han caracterizado completamente las funciones de los genes fantasma en la inmunidad y el metabolismo”, afirmaron . “Los estudios futuros que integren genomas antiguos adicionales a escalas temporales profundas, particularmente de África y Asia, serán cruciales para refinar la cronología, las fuentes y las consecuencias evolutivas de estos eventos de introgresión”.

https://www.popularmechanics.com/science/a73365894/ghost-dna/